Откривен ген који узрокује убрзано старење код дјеце

Генетско истраживање трајало је пуне четири године, а повод је била смрт дејчака Тибора који је у осмом мјесецу мајчине трудноће у клиници у Љубљани рођен као прогероид.

Новорођенче је била премалено, са избораним лице, ниске порођајне тежине и крхких костију. Беба је слабо напредовала, а умрла је шест мјесеци по рођењу. Љекари су тада констатовали врло ријетку болест прогерију, познату и као Хачинсон-Гилфордов синдром, о чијим се узроцима врло мало зна.

Да би сазнали више о тој генетској болести, словеначки научници су се повезали са стручњацима из других земаља који су истраживали сличне случајеве и упоређивали резултате, што је резултовало открићем гена одговорног за развој прогерије.

- Били смо међу првима у Европи који су користили посебну технологију за секвенцисање гена, при чему смо упоређивали гене здравих родитеља са генима болесног дјетета како бисмо пронашли одступања. Промјене откривене код једног пацијента из Француске упоређивали смо са Тиборовим и тако открили ген који утиче на развој болести - изјавио је на представљању студије доктор Алеш Мавер са Клиничког интитута за генетику, додавши да је резултат касније потврђен и генским поређењем са обољелима у Шпанији и Италији.

Представник Клиничког института за генетику доктор Борут Петерлин рекао је да је откриће новог гена у медицини упоредиво са открићем нове планете у астрономији, јер је познато тек 15 одсто људског генома. Уз то, још увијек се у потпуности не зна на који начин функционишу гени и какво значење имају за нормално функционисање људског организма.

Словеначки научници вјерују да ће откриће гена одговорног за Хачинсон-Гилфордов синдром убудуће омогућити лакше дијагностиковање ове болести, али и осталих генетски узрокованих болести које изазивају преурањену смрт те да ће на крају резултовати открићем утицаја генетских мутација на неке друге болести, попут рака и гојазности.

Извор: Агенције