Руски научници открили нову генетску мутацију
Научници са Института за општу генетику РАН и њихове колеге са Руског националног медицинског универзитета дошли су до открића за вријеме лијечења петнаестогодишњег тинејџера из Дагестана, који је у посљедње три године боловао од високог крвног притиска.
Љекари су урадили генетски тест, који открива природу болести, а резултати су показали мутацију у гену SCNN1G.
Увид у природу обољења омогућио је да се одреди правилно лијечење за пацијента и да се нормализује рад његовог крвног система и бубрега, истичу стручњаци.
Међутим, касније су исту генетску мутацију открили и код чланова породице тог тинејџера. Након тестирања, његова сестра, која није имала симптоме болести, добила је превентивну терапију.
- Генетско тестирање и откривање мутације у гену SCNN1G омогућило нам је да лијечимо сестру, која је носилац те варијације у ДНК, прије него што су и код ње почеле да се испољавају хипертензија и патолошке промјене у раду срца - изјавио је Иљински.
У свијету само неколико случајева
Према његовим ријечима, Лидлов синдром је веома ријетко обољење.
- У свијету је познато свега неколико десетина случајева. Нажалост, не знамо за друге пацијенте са Лидловим синдромом у Русији - прецизирао је Иљински.
Научник сматра да ће откриће помоћи у будућем проучавању ове ријетке болести.
- Наше истраживање ће омогућити другим љекарима да дијагностикују ову болест. Знајући за нову мутацију Лидловог синдрома, имаће могућност да одреде тачну дијагнозу и другим носиоцима, и да пропишу неопходну терапију - закључује Иљински.