latinica  ћирилица
ТВ УЖИВО
РАДИО УЖИВО
10/06/2023 |  18:49 ⇒ 18:57 | Аутор: РТС

Изузетно ријетка мутација гена одвела жену у затвор због убистава (ФОТО/ВИДЕО)

Прије двадесет година, Кејтлин Фолбиг завршила je у затвору, јер је проглашена кривом за убиство своје четворо дјеце. Прије неколико дана добила је пуно помиловање и изашла на слободу.
Кејтлин Фолбиг (Фото: EPA-EFE/DANNY CASEY AUSTRALIA AND NEW ZEALAND OUT) -
Кејтлин Фолбиг (Фото: EPA-EFE/DANNY CASEY AUSTRALIA AND NEW ZEALAND OUT)

Сматра се да је мутација гена CALM која погађа једног од 35 милиона људи изазвала смрт њене двије ћерке због ријетког синдрома званог калмодулинопатија. Познато је да само 135 људи широм свијета има ову мутацију, тако да је породица Филбигове вјероватно једини случај у Аустралији. Другачија мутација би могла бити одговорна за смрт њена два сина.

Године 2003. године, порота је закључила да је Фолбиг угушила свако од своје дјеце на смрт током једне деценије; Кејлеб са 19 дана, Патрика са осам мјесеци, Сару са 10 мјесеци и Лору са 18 мјесеци.

Фолбигова је проглашен кривом за три убиства и једно убиство из нехата. Постала је позната као "најгори серијски убица у Аустралији". Фолбигова је увијек инсистирала да томе да је невина. Није било доказа о гушењу или повредама дјеце а суђење се фокусирало на посредне доказе.

Фото: EPA-EFE/NEW SOUTH WALES SUPREME COURT

Скупе анализе одлагале долазак до правих доказа

У дневнику, у којем је написала да је "прогања кривица за све њих", детаљно је описала своју борбу са мајчинством. У то вријеме, људски геном управо био секвенциониран по први пут по цијени од 300 милиона долара, тако да није било могуће испитати ДНК дјеце на мутације које би могле да објасне њихову изненадну смрт.

До 2015. године, међутим, цијена секвенцирања људског генома је пала на 1.500 долара. Урађена су и нека истраживања о мутацијама гена CALM која би могла помоћи да се објасни шта се догодило деци Фолбигове.

Научници су открили да је мутација једне аминокиселине у гену CALM1 изазвала неправилне откуцаје срца и срчане смрти

Научници су открили да је мутација једне аминокиселине у гену CALM1 изазвала неправилне откуцаје срца и срчане смрти
Три гена – CALM1, CALM2 и CALM3 – кодирају потпуно исти протеин, калмодулин, који је неопходан за живот. Људима су потребна сва три CALM гена да раде тако да тијело може произвести довољно овог протеина да контролише кретање калцијума око ћелија.

Протеин калмодулин помаже у контроли ритмичке контракције срца отварањем и затварањем калцијумових канала у ћелијама срчаног мишића.

Научници су 2012. открили да је мутација једне аминокиселине у гену CALM1 изазвала неправилне откуцаје срца и срчане смрти у једној бројној породици из Шведске.

Студија из 2013. открила је да су двије бебе доживјеле вишеструке срчане застоје због мутације гена CALM1 или CALM2. Друга врста мутације у CALM2 изазвала је срчани застој код двоје дјеце у студији из 2016. године.

У групи од 74 дјеце са мутацијом гена CALM, 27 одсто је умрло од срчаног обољења у просјечној доби од шест година, показало је истраживање из 2019. До тада је жалба Филбигове била одбијена, али јој је казна мало смањена.

Током истраге о њеном случају 2019. године, стручњаци за генетику представили су податке о CALM мутацијама и повезали их са изненадном смрћу новорођенчади.

Али, док су CALM мутације пронађене у два генома женске дјеце, недостајали су подаци који би показали да су ове посебне мутације смртоносне, а Фолбигова је враћена у затвор.

Тријумф науке

Студија објављена 2020. открила је да су Лора и Сара имале двије нове CALM2 мутације које су структурно промијениле њихове протеине калмодулина. У лабораторијским експериментима, истраживачи су показали да се ови мутирани протеини не могу везати или регулисати два кључна канала калцијумових јона.

Двије дјевојчице породице Фолбиг су имале респираторне проблеме прије смрти, што може претходити изненадној срчаној смрти код дјеце. Два дјечака, Кејлеб и Патрик, нису имали CALM мутације, показало је истраживање. Међутим, имали су једну копију мутираног BSN гена.

Отприлике половина мишева са овом мутацијом угине прије него наврше шест мјесеци и сви имају понављајуће нападе. Ова мутација може објаснити Патриково сљепило и епилептичне нападе, и може објаснити његову рану смрт.

Ако се пресуда поништи, могућа је вишемилионска одштета

Сви ови докази кулминирали су петицијом да се Фолбигова помилује. Ову петицију је потписало 90 научника и послато је гувернеру Новог Јужног Велса 2021. године.

У петицији се наводи да је пресуда овој жени "заснована на тврдњи да је вјероватноћа да четворо дјеце из једне породице умре природном смрћу толико мала да је практично немогућа. То је погрешна логика".

Друга истрага покренута је прошле године, а Фолбигова је коначно помилована 5. јуна 2023. те она неће одслужити наредних 10 година своје 30-годишње казне.

Када и ако пресуда буде поништена на Кривичном апелационом суду, што би могло да потраје и до годину дана, могла би да тужи владу и добије милионску одштету.

- Посљедњих 20 година колико сам у затвору, стално сам мислила и увијек ћу мислити на своју дјецу и туговати за њима. Недостају ми и јако их волим - рекла је Фолбигова по изласку из затвора и додала: "Данас је тријумфовала наука, а посебно истина".