У Српској регистроване 192 дијагнозе ријетких болести
Поводом Међународног дана ријетких болести, Котурова је појаснила да су регистроване 192 дијагнозе, од чега је већи број болести веома ријетких гдје је јако мала учесталост појављивања, један на према 100.000.
Котурова је та Срну истакла да се ријетким болестима сматрају болести са малом учесталости појављивања у популацији, те да је самим тим то јако компликовано јер нема доктора за одређене болести, сазнања, а не постоје лијекови или терапије за чак 95 одсто ријетких болести.
Она је нагласила да ријеткост прави проблем и у другим сегметима, јер нико неће да прави систем за једног пацијента, а то су већином мултисистемске болести гдје је потребно укључити више љекара.
Котурова, која је мајка дјетета обољелог од цистичне фиброзе, ријетке болести која је једна од чешћих, а којих има 24 у Српској, рекла је да се ове породице сусрећу са много проблема.
Када је постала мајка дјетета са цистичном фиброзом, она је рекла да се од ове болести умирало прије пунољетства, а да сада имају и пунољетне и терапију и наду, али да немају доктора за одрасле.
- Појављују се разни нови проблеми, младе пацијентице желе да постану мајке. Немају ту подршку, тако да борби никад краја - рекла је Котурова и додала да њен син, уз обезбјеђену иновативну терапију, нормално функционише.
Она је навела да не постоји толико појединачних удружања која стриктно окупљају ријетке болести, те додала да су четири удружења оснивачи Савеза за ријетке болести које постоји пуних 10 година.
- На почетку смо били базирани да помогнемо лицима са веома ријетким обољењима. Доста права смо добили од бесплатне партиципације за лијечење, посебан програм лијекова. Много је уређено и урађено управо на иницијативе Савеза које су обухватиле и помогле свим лицима са ријетким болестима - навела је Котурова.
Она је рекла да се евиденција ријетких болести врши у Центру за ријетке болести Републике Српске, основаног 2015. године, када и Савез.
- Као удружење ништа не одређујемо, него упућујемо у Центар гдје се већином или додатном дијагностиком или на основу постојећих налаза потврђује да ли је ријетка болест или није, тако да се и ми водимо тим налазима из Центра - рекла је Котурова.
Поздравила је водич који ће обољелима од ријетких болести послужити као пријеко потребан путоказ кроз административне процедуре остваривања њихових права, наводећи да је у мањим локалним заједницама и даље слабо препознавање ријетких болести и уопште потреба тих људи.
- На овај начин ће сви обољели од ријетких болсти, као и њихове породица, на једном мјесту имати преглед која су њихова права и могућности. Многи по рођењу дјетета не знају да имају право на бесплатно лијечење или да се одрасли, који су обољели, могу осигурати управо по основу ријетке болести - појаснила је Котурова.
Она је нагласила да је водич, који је израдио Фонд за здравствено осигурање, кључан за оне који се први пут сусрећу са тешким дијагнозама и вјерује да ће то и струци помоћи, додавши да је у мањим локалним заједницанма и даље слабо препознавање ријетких болести и уопште поптреба тих људи.
Подсјетила је и да је крајем децембра 2024. одржано донаторско вече "С љубављу храбрим срцима" за увођење скрининга на спиналну мишићну атрофију код новорођенчади и да је, према њеним информацијама, у току опремање лабораторије.
Међународни дан ријетких болести обиљежава се крајем фебруара, а ове године спроводи се кроз регионалну кампању "Загрљај за ријетке", те бројне едукативне скупове у Медицинској школи и на Филозофском факултету у Бањалуци.
Обиљежавање Међународног дана ријетких болести почело је 2008. године, када је активно учешће у кампањи узело тек 18 земаља. До данас иницијативи се прикључило више од 100 земаља.
Дугорочни циљ кампање је постизање равноправног приступа дијагнози, лијечењу, здравственој и социјалној њези за обољеле...
Процјењује се да у свијету око 300 милиона људи живи са неком ријетком болешћу, док у Европи има између 27 и 36 милиона обољелих. Више од 70 одсто ријетких болести има генетско поријекло, док су остале резултат инфекција, дејства алергена, имунолошких поремећаја или утицаја фактора животне средине.